Термины генетики

На протяжении истории генетики термины (понятия), используемые в ней, пополнялись и уточнялись. Определения основным терминам были даны еще до появления молекулярной генетики, во времена так называемой «классической генетики». Но до сих пор некоторые понятия не имеют четкого определения.

Генетическая терминология в полном объеме многообразна, здесь будут упомянуты только основные понятия и обозначения.

С точки зрения классической генетики ген является единицей наследственности, структурой, кодирующей отдельный признак. Когда же была выяснена структура ДНК, то понятие гена несколько видоизменилось. Чаще встречается такое определение: ген — это участок ДНК, на котором закодирован определенный полипептид или молекула РНК. Однако, дальнейшие исследования показали, что иногда один и тот же участок ДНК может кодировать разные белки (например, по разному происходит созревание пре-иРНК).

Каждый ген, отвечающий за проявление того или иного признака, может существовать в состоянии разных аллелей, которые по-разному проявляют один и тот же признак. Например, цвет глаз — это признак, кодируемый определенным геном. А голубые глаза, карие, зеленые — это проявление разных аллелей (состояний) гена. Аллели по-другому называют аллельными генами. Аллели — это варианты одного гена, которые возникают в результате его мутаций.

Каждая диплоидная клетка имеет по два аллеля каждого гена (так как у каждой хромосомы есть гомологичная ей). А совокупность всех аллелей организма называется генотипом. Можно дать и другое определение генотипу: генотип — это совокупность всех генов организма.

В то время как фенотип — это совокупность морфологических, физиологических, поведенческих признаков организма. По аналогии с фенотипом существует и понятие фена. Фен — это внешнее (в виде признака) проявление гена. То есть фен — это генетически обусловленный признак. Поскольку на проявление признака могут влиять несколько генов, или один ген определять несколько признаков и др., то определение фена не так однозначно.

Термины «генотип» и «фенотип» в генетике не всегда употребляются по отношению ко всем генам и признакам организма. Часто ими пользуются при анализе небольшой части генов или даже одного гена.

Генотипы популяции формируют ее генофонд. Таким образом, генофонд — совокупность аллелей популяции.

В генетики есть такое понятие как геном, которому трудно дать однозначное определение. Часто под геномом понимают совокупность генетического материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом определенного вида. Отсюда можно сделать вывод, что геномы особей одного вида идентичны, а геномы особей разных видов — различны.

Геномика — это наука о геномах.

В генетике очень часто встречаются такие термины как «гомозигота» и «гетерозигота». Обычно они используются по отношению к аллелям одного гена, которые присутствуют в организме. Так, гомозигота — это организм, в клетках которого два одинаковых аллеля анализируемого гена. У гетерозиготы имеется два разных аллеля исследуемого гена.

Язык генетики подразумевает и ряд обозначений. Гены обозначают буквами обычно латинского алфавита. Доминантные гены — большими (заглавными) буквами, рецессивные — малыми (строчными). Иногда в обозначении гена участвуют несколько букв. При множественном аллелизме к букве гена добавляют верхний индекс, который может быть как числом, так и буквой. Нижний индекс (в виде цифры) используют по отношению к полимерным генам (чей эффект в проявлении признака суммируется).

При изображении различных скрещиваний на схемах используют следующие обозначения. P — родительские организмы; F1, F2 и т. д. - первое, второе и т. д. поколения потомков; G — гаметы; ×, ♂, ♀ - знаки скрещивания, мужского и женского организма.