Половые хромосомы

Хромосомы живых организмов делят на аутосомы и половые хромосомы. Последние также называют аллосомами, гоносомами.

В клетках большинства диплоидных организмов половых хромосом всего две. При этом у одного пола половые хромосомы одинаковы, т. е. гомологичны. У другого пола — половые хромосомы различаются между собой. Пол с одинаковыми аллосомами называется гомогаметным, пол с разными — гетерогаметным.

Гомогаметный пол образует одинаковые гаметы, гетерогаметный пол образует два типа гамет, различающиеся одной хромосомой. У одних групп организмов гетерогаметным является мужской пол (например, у млекопитающих), у других – гетерогаметен женский пол (например, у птиц).

Принято половые хромосомы обозначать латинскими буквами X, Y или Z, W. У женщин их набор XX, у мужчин — XY. У самок птиц аллосомы обозначают ZW, у самцов — ZZ.

В природе существуют виды, у которых гетерогаметный пол имеет лишь одну половую хромосому. В этом случае отсутствие второй обозначают цифрой 0, получается генотип X0. В этом случае гетерогаметный пол образует два типа гамет: одни содержат одну половую хромосому, другие — ни одной.

Следует отметить, что пол организмов не всегда определяется половыми хромосомами. Например, у крокодилов аллосом нет вообще, и пол развивающейся в яйце особи определяется температурой окружающей среды. Пол может зависеть от количества гаплоидных наборов. Так у некоторых насекомых (например, муравьев и пчел) из неоплодотворенных яиц (n) развиваются самцы, а из оплодотворенных (2n) — самки. При отсутствии половых хромосом пол определяется определенными аллелями генов, расположенных в аутосомах. Помимо перечисленных, в природе существуют другие, более редкие, механизмы детерминации (определения) пола.

Наследование, сцепленное с полом

В половых хромосомах находится немало генов, особенно в X-хромосоме. Многие из них определяют признаки, которые не связаны с детерминацией (развитием) пола. При этом эти признаки оказываются сцепленными с полом, и их наследование зависит от наследования пола. Наследование признаков, сцепленных с полом, совпадает с наследованием X- и Y-хромосом.

Наследование признаков, определяемые генами Y-хромосомы, всегда будет происходить только гетерогаметным полом (в случае млекопитающих — только самцами). В случае с X-хромосомой ситуация сложнее, так как данная хромосома присутствует в генотипах женских и мужских организмов. При этом самцы всегда получают ее от матери, а самки — от обоих родителей.

Наследование, сцепленное с полом, было замечено Т. Морганом и подтверждено проведенными им опытами на дрозофиле.

У дрозофил красные глаза (R) доминируют над белыми (r). Морган заметил, что при реципрокных скрещиваниях получаются разные результаты. (Реципрокные скрещивания: в одной части скрещиваний самка носитель признака, в другой части – самец.)

При скрещивании чистой линии красноглазых самок (RR) с белоглазыми самцами (по-идее rr) все потомство оказывалось красноглазым (по-идее Rr). Однако при скрещивании чистой линии красноглазых самцов (вроде как RR) с белоглазыми самками (rr) в потомстве все самцы оказывались белоглазыми (наследовали признак матери), а все самки — красноглазыми (наследовали признак отца). По-идее же все должны были быть красноглазыми по фенотипу (однако гетерозиготами Rr по генотипу).

Объяснение данному феномену можно было дать, предположив, что ген окраски глаз локализуется только в X-хромосоме. Тогда у самцов этот ген всегда находится в единичном экземпляре. Поскольку наследовать X-хромосому они могут только от самок-родительниц, то, если эта хромосома содержит рецессивный аллель, он неминуемо проявится, даже если их отцы были доминантными по этому признаку (самцы его просто не передают сыновьям). Но самцы передают его своим дочерям. Поэтому все самки-потомки от красноглазых самцов и белоглазых самок были красноглазыми.

Дальнейшие исследования Моргана по скрещиванию F₁ подтвердили, что признак наследуется как сцепленный с полом.

У человека с полом сцеплены такие заболевания как гемофилия и дальтонизм. Оба признака рецессивны и локализованы в X-хромосоме. У 50% сыновей матерей-гетерозигот эти заболевания проявятся. Если при этом болен и отец, то обладателями дефектного признака станет и 50% дочерей. Когда же болен отец, а мать — здоровая гомозигота, то все дети будут здоровы, однако все дочери будут носителями признака (так как окажутся гетерозиготами).